Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Na wraku średniowiecznego królewskiego okrętu znaleziono unikatową skrzynię
23 kwietnia 2024, 08:16Od ponad 10 lat archeolodzy badają niezwykły średniowieczny wrak – duński okręt królewski, który zatonął w 1495 roku wraz z setką niemieckich najemników, gdy król Danii płynął do Szwecji, by uzyskać dla siebie tron i przywrócić Unię Kalmarską. To jeden z najlepiej zachowanych szczątków statków ze średniowiecza. Na jego pokładzie, o czym wcześniej informowaliśmy, znaleziono egzotyczne przyprawy i podarunek króla Danii dla regenta Szwecji. Teraz archeolodzy trafili tam na kolejny wyjątkowy zabytek, średniowieczną skrzynię z narzędziami i materiałami do wytwarzania amunicji, zeuglade.
Platforma Crowdsourcing Romeyka ma zachować język stanowiący pomost do starożytności
3 kwietnia 2024, 13:33Uruchomiona właśnie platforma crowdsourcingowa ma za zadanie uratować przed zagładą wyjątkowy język – pontyjski, zwany przez jego użytkowników ρωμαικά, czyli „rzymski”. Przymiotnik „rzymski” nie jest tutaj przypadkowy, gdyż jest to język, który stanowi pomost pomiędzy czasami współczesnymi, a greką, którą mówiono w cesarstwie wschodniorzymskim, zwanym przez nas Cesarstwem Bizantyńskim. Jednak jest to nazwa stworzona przez historiografię nowożytną. Sami mieszkańcy tego państwa zwali je Cesarstwem Rzymian. I właśnie z jego mieszkańcami i językiem łączy nas język pontyjski.
Unikatowy farerski sweter w archiwum Admiralicji. Łup Royal Navy zachwycił naukowców
28 marca 2024, 11:46Wśród XIX-wiecznych listów z Kolekcji Papierów Wartościowych brytyjskich Archiwów Narodowych (TNA) odkryto doskonale zachowany 217-letni sweter wykonany wg tradycyjnego farerskiego wzoru. Miała go otrzymać kobieta z Danii, ale przesyłka nigdy nie dotarła do celu, bo statek, który ją przewoził, został zatrzymany przez Royal Navy podczas bitwy pod Kopenhagą (1807).
Ludzie częściej zarażają zwierzęta, niż zwierzęta ludzi
27 marca 2024, 17:08Zoonozy, choroby przechodzące ze zwierząt na człowieka, to jedno z poważniejszych zagrożeń dla ludzkiego zdrowia. To często również wysoce niebezpieczne schorzenia, jak Ebola, wścieklizna czy ptasia grypa. Ostatnia pandemia, COVID-19, to również przypadek zoonozy. Z badań przeprowadzonych właśnie przez University College London wynika jednak, że patogeny znacznie częściej przechodzą w odwrotnym kierunku, z ludzi na zwierzęta udomowione i dzikie, powodując u nich antroponozy.
U palących e-papierosy niektóre zmiany epigenetyczne są podobne, co u palących tytoń
20 marca 2024, 11:39U osób palących e-papierosy, które miały minimalny kontakt z tytoniem, występują w komórkach policzków podobne zmiany epigenetyczne, co u palaczy – informują naukowcy z University College London oraz Uniwersytetu w Innsbrucku. Badania pomagają lepiej zrozumieć długotrwałe skutki palenia e-papierosów. Ich autorzy podkreślają, że nie oznaczają one, iż e-papierosy mogą powodować nowotwory. Ważne jest jednak, by zrozumieć, czy ich stosowanie wiąże się z ryzykiem dla zdrowia, a jeśli tak, to z jakim.
Wyższe BMI silnie powiązane z objawami depresji. Szczególnie u kobiet
12 marca 2024, 09:46Wyższe BMI jest silnie powiązane z gorszym stanem zdrowia psychicznego, szczególnie u kobiet, donoszą naukowcy z University College Cork. Naukowcy przeanalizowali informacje dotyczące 1821 osób w wieku 46–73 lat, zwracając szczególną uwagę na ich dobrostan oraz masę ciała. Odkryli, że BMI oraz stosunek obwodu pasa do wzrostu były silnie dodatnio skorelowane z liczbą punktów, jakie badani uzyskali w teście CES-D, który służy do wstępnego wykrywania objawów związanych z depresją oraz silnie ujemnie skorelowane z punktacją uzyskaną w kwestionariuszu Well-Being Index.
Angielscy palacze przekonani, że e-papierosy szkodzą tak, jak papierosy tradycyjne
29 lutego 2024, 18:34Ponad połowa palaczy w Anglii błędnie uważa, że palenie e-papierosów jest tak samo szkodliwe lub bardziej szkodliwe niż palenie tytoniu, wynika z badań przeprowadzonych przez naukowców z University College London. Dane takie zebrano na podstawie ankiet prowadzonych w latach 2014–2023 wśród 28 393 angielskich palaczy. Naukowcy odkryli, że postrzeganie e-papierosów znacząco pogorszyło się ciągu ostatniej dekady, a od 2021 roku widoczny jest wzrost odsetka osób przekonanych o szkodliwości palenia e-papierosów. Zjawiska te zbiegają się z gwałtownym wzrostem popularności e-papierosów wśród młodych ludzi.
Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?
27 lutego 2024, 09:48Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.
Przeciekające naczynia krwionośne w mózgu przyczyną mgły mózgowej w długim COVID
26 lutego 2024, 09:35Kilka miesięcy po rozpoczęciu epidemii SARS-CoV2 pojawił się termin „długi COVID”. Jest stosowany na określenie zespołu objawów pojawiających się kilkanaście tygodni po zachorowaniu na COVID, których nie można wyjaśnić inaczej, niż przebytą wcześniej infekcją. Ocenia się, że na długi COVID cierpi kilkadziesiąt milionów ludzi. Dotychczas zidentyfikowano około 200 objawów z nim związanych. Jednymi z nich są trudności poznawcze, zwane powszechnie mgłą mózgową. Badacze z Trinity College Dublin i FutureNeuro donoszą na łamach Nature Neuroscience o znalezieniu przyczyn tych objawów.
